Trung Quốc phát hiện gene chi phối cân bằng then chốt trong não, mở lối trị tự kỷ và trầm cảm

[PinaColada]

Nhà khoa học Trung Quốc phát hiện gene chi phối “tính tới hạn” của não, yếu tố then chốt trong nhận thức, liên quan đến tự kỷ, trầm cảm, động kinh.


Nhóm nghiên cứu cho biết những phát hiện mới mở ra "con đường rộng lớn" để khám phá những tác động đối với chức năng não và các rối loạn chức năng tiềm ẩn. Ảnh: Shutterstock.
Nghiên cứu sâu hơn trên các bệnh nhân mắc rối loạn thần kinh hoặc tâm thần có thể mở ra những hướng điều trị mới, nhóm nghiên cứu Trung Quốc cho biết.

Các nhà khoa học Trung Quốc đã phát hiện ra rằng di truyền học có ảnh hưởng đến khả năng duy trì trạng thái cân bằng quan trọng giữa kích hoạt và kiểm soát trong não bộ, một yếu tố cốt lõi trong hoạt động nhận thức.

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy “tính tới hạn của não” – tức trạng thái cân bằng giữa kích thích thần kinh và ức chế – giúp não xử lý thông tin hiệu quả hơn.

Tuy nhiên, bất chấp tầm quan trọng của trạng thái này và ảnh hưởng tiềm tàng của nó tới các rối loạn thần kinh và tâm thần, cơ sở di truyền của hiện tượng này vẫn “gần như chưa được khám phá”, theo nhóm nghiên cứu từ Viện Sinh lý Sinh học và Viện Tự động hóa thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Trung Quốc.

“Chúng tôi chứng minh rằng các yếu tố di truyền ảnh hưởng đáng kể đến tính tới hạn của não trên nhiều cấp độ, từ các vùng não cụ thể đến các mạng lưới quy mô lớn”, nhóm nghiên cứu cho biết trong bài báo đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences hồi tháng trước.

Họ cũng thiết lập được mối liên hệ giữa trạng thái tới hạn và chức năng nhận thức, cho thấy hai yếu tố này có thể chia sẻ cùng một nền tảng di truyền.

“Những phát hiện này đưa tính tới hạn của não trở thành một dạng hình thái sinh học (biological phenotype), mở ra hướng nghiên cứu sâu rộng về vai trò của nó trong chức năng não và các rối loạn tiềm tàng”, nhóm nghiên cứu viết.

Tính tới hạn của não được đặc trưng bởi hiện tượng gọi là “tuyến thác thần kinh” (neuronal avalanches), tức các đợt bùng nổ hoạt động thần kinh lan truyền theo chuỗi trong các mạng lưới thần kinh não bộ.

“Ở trạng thái tới hạn, não bộ thể hiện động lực học phi tỷ lệ (scale-free dynamics), với các đợt tuyến thác xuất hiện trên nhiều cấp độ – từ mạng lưới nhỏ của các nơron riêng lẻ đến mạng lưới lớn giữa các vùng não”, bài báo viết.

Nhóm nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng có “ngày càng nhiều bằng chứng” cho thấy việc lệch khỏi trạng thái tới hạn có thể liên quan đến các bệnh lý như động kinh, tự kỷ, đột quỵ và rối loạn trầm cảm nặng.

Các nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng các loại thuốc có tác dụng kích thích tế bào thần kinh có thể đưa não vào trạng thái siêu hoạt động, trong khi thuốc có tác dụng ức chế có thể khiến hoạt động não suy giảm – cả hai đều ảnh hưởng tới các tuyến thác thần kinh và cách thông tin được lan truyền trong não.

Gần đây, một số nghiên cứu còn cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa trạng thái tới hạn của não và ý thức. Việc hiểu rõ cơ sở di truyền của khả năng cân bằng tinh vi này có thể mang lại “cơ hội độc nhất để hiểu sâu mối liên hệ giữa gene, động lực học thần kinh và chức năng não”, các nhà khoa học nhận định.

Để nghiên cứu cách mà tính tới hạn của não được di truyền, nhóm đã phân tích dữ liệu hình ảnh cộng hưởng từ chức năng khi não ở trạng thái nghỉ (resting-state fMRI) từ Dự án Human Connectome – bao gồm dữ liệu từ 250 cặp sinh đôi cùng trứng, 142 cặp sinh đôi khác trứng và 437 người không phải sinh đôi.

Kết quả cho thấy có mối tương quan rõ ràng về động lực tuyến thác thần kinh giữa các cặp sinh đôi cùng trứng – những người có bộ gene gần như giống hệt nhau – trong khi không quan sát được điều đó ở sinh đôi khác trứng hay người không sinh đôi (vốn chỉ chia sẻ khoảng 50% gene giống nhau).

“Chúng tôi phát hiện rằng các yếu tố di truyền ảnh hưởng đáng kể đến tính tới hạn của não trên nhiều quy mô – từ vùng não riêng lẻ, mạng chức năng cho đến toàn bộ não bộ”, nhóm nghiên cứu khẳng định.

Họ cũng phát hiện ra mối liên hệ di truyền giữa trạng thái tới hạn của não và năng lực nhận thức tổng thể, gợi ý rằng các chức năng nhận thức bậc cao và tính tới hạn có thể có chung cơ sở di truyền.

Đặc biệt, trạng thái tới hạn ở vùng vỏ não cảm giác sơ cấp, nơi xử lý các kích thích cảm giác, bị chi phối bởi yếu tố di truyền nhiều hơn so với vùng vỏ não liên kết – nơi xử lý các chức năng nhận thức phức tạp như trí nhớ.

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu nhấn mạnh cần có nghiên cứu sâu hơn để xác định mức độ ảnh hưởng của gene, vì các yếu tố môi trường có thể đóng vai trò lớn hơn ở những vùng như vỏ não liên kết.

Nhóm nghiên cứu cho biết, các bước nghiên cứu tiếp theo có thể bao gồm cả bệnh nhân mắc rối loạn thần kinh hoặc tâm thần để xác định mối liên hệ di truyền giữa các bệnh này và trạng thái tới hạn, từ đó mở ra hướng điều trị hoàn toàn mới.

VietBF@ sưu tập