Phát hiện sớm, sống lâu hơn: Xét nghiệm máu mở ra hi vọng mới cho bệnh nhân ung thư

[trungthuc]

Một xét nghiệm máu tưởng như đơn giản đã giúp cho John Gormly (Mỹ), 77 tuổi, phát hiện ra ung thư ruột kết ở giai đoạn 2, trong khi ông này hoàn toàn không có triệu chứng nào biểu lộ ra.

Theo Live Science, nhờ được phát hiện kịp thời và phẫu thuật nhanh chóng, ông Gormly quay lại làm việc chỉ 10 ngày sau đó. 4 năm sau, ông Gormly đã gần như khỏi bệnh hoàn toàn nhờ sự phát hiện sớm này.

John Gormly đã đi xét nghiệm máu định kỳ và được thông báo cho biết, ông có khả năng bị ung thư ruột kết. Sau các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo và một cuộc phẫu thuật để loại bỏ ung thư, hiện tại bệnh của ông đã thuyên giảm đến 90% (Ảnh: Guardant Health)

Ông hi vọng câu chuyện của mình sẽ lan truyền cảm hứng cho nhiều người khác: "Tôi muốn chia sẻ điều này để có ai đó, chỉ một người thôi, quyết định đi sàng lọc và có thể, cũng được cứu sống như tôi". Xét nghiệm này đã thay đổi cuộc đời ông và rất có thể, sẽ thay đổi cả tương lai ngành y khoa.

Một giọt máu, cả bức tranh về ung thư tiềm tàng

Xét nghiệm mà ông Gormly sử dụng có tên Shield, do công ty Guardant Health phát minh ra. Sau khi được Cục An toàn thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) chấp thuận vào tháng 7/2024 và được Chương trình phúc lợi Medicare chi trả, ông Shield đã đánh dấu một bước ngoặt trong việc chẩn đoán ung thư ruột kết qua máu thay vì cho nội soi hay xét nghiệm phân như lúc trước.

Không chỉ có Shield, hàng loạt xét nghiệm máu khác đang được nghiên cứu để phát hiện ra sớm nhiều loại ung thư như vú, bao tử, tụy, phổi... Những "sinh thiết lỏng" này có thể mở ra cách tiếp cận dễ dàng, ít xâm lấn và sớm hơn, điều rất quan trọng trong việc phát hiện và điều trị ung thư.

Tuy nhiên, nhiều xét nghiệm vẫn đang ở giai đoạn đầu cho thí nghiệm, với độ chính xác chưa cao nếu so sánh các phương pháp truyền thống. Một số xét nghiệm có tỷ lệ dương tính "giả" cao, dẫn đến tâm lý bị hoang mang hoặc xét nghiệm bổ sung không cần thiết. Dù vậy, các chuyên gia tin rằng, với sự cải thiện dần, việc sàng lọc ung thư qua máu sẽ trở thành tiêu chuẩn y khoa mới trong tương lai.

Một trong những lý do khiến cho bác sĩ khuyên ông Gormly nên làm xét nghiệm Shield là vì ông này đã lâu không có cho nội soi ruột già, một tình trạng về sức khỏe khá phổ biến. Theo thống kê, cứ 3 người từ 45-75 tuổi thì có 1 người chưa từng được qua sàng lọc ung thư ruột kết, dù đây là loại ung thư phổ biến thứ 4 và gây ra tử vong cao thứ 2.

Tiến sĩ William Grady, người dẫn đầu nghiên cứu về xét nghiệm Shield tại Trung tâm ung thư Fred Hutchinson, cho biết: "Nhiều người ngần ngại cho nội soi vì sợ đau, bất tiện hoặc xấu hổ. Nhưng ai cũng quen với việc xét nghiệm máu". Shield được thiết kế để phát hiện các đoạn DNA đặc trưng của banh65 ung thư trong máu, cùng các dấu hiệu hóa học gọi là nhóm methyl.

Chuyên gia nghiên cứu làm việc tại phòng xét nghiệm máu Shield (Ảnh: Guardant Health)

Kết quả từ việc nghiên cứu gần 10,000 người cho thấy Shield phát hiện đến 83% ca ung thư ruột kết xác nhận qua nội soi và có tỷ lệ dương tính "giả" khoảng 10%. Dù thấp hơn một chút so với nội soi (95%) và xét nghiệm phân (92%), nhưng Shield mang lại thêm một sự lựa chọn khi giúp cho nhiều người được sàng lọc sớm hơn, đặc biệt là những người ngại tiếp cận với phương pháp truyền thống.

Hiện Shield được khuyến cáo sử dụng 3 năm/ lần, nhưng các chuyên gia nghiên cứu đang xem xét mức hiệu quả cao thấp ra sao nếu cho áp dụng hằng năm.

Ung thư tuyến tụy: Thách thức lớn, cơ hội mới

Không giống như ung thư ruột kết, ung thư tuyến tụy tuy hiếm gặp hơn nhưng rất nguy hiểm vì khó phát hiện ra sớm. Khi đã có triệu chứng, căn bệnh thường đã ở giai đoạn nặng với tỷ lệ sống sót rất thấp. Đó là lý do khiến cho nhóm chuyên viên của giáo sư Ajay Goel tại Viện nghiên cứu Beckman (California, Mỹ) đang tìm tòi nghiên cứu một xét nghiệm máu nhằm phát hiện ung thư tụy giai ở đoạn đầu.

Xét nghiệm này tìm kiếm các phân tử microRNA, dấu hiệu đặc trưng của ung thư và khi kết hợp với chỉ dấu CA-19 trong máu, sẽ giúp phát hiện đến 97% ca ung thư tụy giai đoạn đầu trong nghiên cứu gần 1,000 người ở Hoa Kỳ, Đại Hàn và TQ. Mặc dù kết quả này chưa được chọn duyệt chính thức, nhưng tiềm năng là rất lớn.

Giáo sư Goel hi vọng xét nghiệm này có thể trở thành một phần trong việc cho khám sức khỏe định kỳ hàng năm, đặc biệt hữu ích cho người có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến tụy.

Sàng lọc nhiều loại ung thư cùng một lúc?
Giới khoa học cũng đang nghiên cứu tìm ra cách xét nghiệm phát hiện ra nhiều loại ung thư (MCD), cho phép kiểm tra hàng loạt chỉ số với một mẫu máu. Ví dụ như Galleri của Công ty Grail hay Cancerguard của Exact Sciences là những xét nghiệm máu đa năng về ung thư (MCD) đang được nghiên cứu phát minh ra với mục tiêu nhằm phát hiện nhiều loại ung thư khác nhau chỉ từ một mẫu máu.

Galleri là một xét nghiệm thương mại đã có mặt trên thị trường, được thiết kế để phát hiện hơn 50 loại ung thư bao gồm cả những loại không có chương trình sàng lọc định kỳ như ung thư tuyến tụy, gan hay buồng trứng. Nó hoạt động bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu di truyền (DNA khối u) trong máu có nguồn gốc từ các tế bào ung thư. Tuy nhiên, Galleri hiện chưa được FDA phê duyệt chính thức, và giá cho mỗi lần xét nghiệm còn khá cao (khoảng 950 USD).

Cancerguard của Exact Sciences, hãng nổi tiếng với sản phẩm xét nghiệm ung thư ruột già qua phân Cologuard, cũng là một xét nghiệm máu MCD đang được cho thử nghiệm. Cancerguard tập trung vào việc phát hiện ra nhiều loại ung thư ở giai đoạn sớm, sử dụng kỹ thuật phân tích DNA trong máu và các dấu hiệu sinh học khác để định vị chính xác bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng.

Cả hai xét nghiệm này hứa hẹn sẽ giúp đơn giản hóa quá trình sàng lọc, giảm thiểu số lượng xét nghiệm cần thực hiện riêng biệt cho từng loại bệnh ung thư. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn còn thận trọng, vì mức độ chính xác, khả năng phân biệt chính xác loại ung thư, và cách xử lý kết quả dương tính "giả" vẫn còn là những vấn đề chưa được giải quyết hoàn toàn.

Ngoài ra, việc phát hiện ra ung thư sớm không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với kết quả điều trị tốt, đặc biệt với những loại ung thư hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, kết quả dương tính "giả" vẫn là rào cản lớn khi người bệnh có thể phải chờ nhiều tháng và làm hàng loạt xét nghiệm bổ sung để xác định ra kết quả tương đối chính xác.

"Hiện không có hướng dẫn rõ ràng nào dành cho các bác sĩ xử lý kết quả MCD dương tính, điều này dễ gây hoang mang và áp lực tâm lý lớn cho người bệnh", tiến sĩ Jennifer Croswell từ Viện ung thư quốc gia Mỹ cho biết.

Xét nghiệm máu sẽ là tiêu chuẩn mới để chẩn doán ra ung thư?
Dù còn nhiều sự thách thức, các chuyên gia tin rằng trong vài năm sắp tới, một số xét nghiệm máu sẽ trở thành phương cách chẩn đoán bệnh lý quan trọng.

Giáo sư Goel đang tiến hành cho thử nghiệm lâm sàng để xem liệu xét nghiệm của ông có thể phát hiện ra ung thư tuyến tụy ở những người tuy chưa có triệu chứng nhưng có nguy cơ cao hay không. Nếu đạt thành công, mục tiêu là cho triển khai rộng rãi trên toàn thế giới.

Cùng lúc, nhóm của tiến sĩ Grady lên kế hoạch dùng Shield để tiếp cận các nhóm dân cư ít được sàng lọc như cộng đồng thiểu số, người sống ở vùng sâu vùng xa hoặc không có bảo hiểm y tế.

"Shield chỉ là sự khởi đầu. Trong vài năm sắp tới, chúng ta sẽ thấy hàng loạt xét nghiệm máu mới ra đời, không chỉ cho ung thư ruột kết mà còn cả ung thư vú, phổi và gan", ông Grady cho biết.

*** Tham khảo thêm ở đây:
- https://investors.guardanthealth.com...g/default.aspx