Phát hiện về đột biến gene giúp con người vẫn sống khỏe dù chỉ ngủ có 3 giờ mỗi đêm

[trungthuc]

Theo giới truyền thông ở Israel, một nhóm các khoa học gia quốc tế đã phát hiện ra một đột biến gene có thể lý giải lý do vì sao có một số người vẫn khỏe mạnh và tỉnh táo dù chỉ ngủ khoảng 3 giờ mỗi đêm.

(Minh họa)

Nghiên cứu này được cho công bố trên tạp chí Proceedings của Viện Hàn lâm Khoa học quốc gia Mỹ, xác định đột biến SIK3-N783Y trong gene SIK3 , một dạng gene đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chu kỳ ngủ-thức.

Phát hiện này bổ sung thêm vào kho tàng nghiên cứu ngày càng phong phú về những người "ngủ ít một cách tự nhiên" (Natural Short Sleepers-NSS), những người có thể sinh hoạt bình thường với số lượng giấc ngủ ít hơn người bình thường mà không gặp thấy có vấn đề xấu về sức khỏe nghiêm trọng nào.

Trước đây, giới khoa học từng xác định 4 gene có liên quan đến đặc điểm hiếm gặp này gồm: DEC2, NPSR1, GRM1 và ADRB1.

Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã có phân tích DNA của những tình nguyện viên tự nhận là người ngủ ít tự nhiên. Trong số đó, có một phụ nữ 70 tuổi khỏe mạnh, cho biết, bà chỉ cần ngủ có 3 giờ mỗi đêm. Tuy nhiên, thiết bị theo dõi giấc ngủ cho thấy bà thực tế ngủ trung bình khoảng 6,3 giờ mỗi đêm. Khi tiến hành giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của bộ gene, các khoa học gia đã tìm thấy đột biến SIK3-N783Y.

Để xác nhận tấm mức ảnh hưởng của đột biến này, nhóm chuyên gia nghiên cứu đã tạo ra những con chuột co mang đột biến gene nói trên. Kết quả cho thấy chuột biến đổi gene sẽ ngủ ít hơn chuột bình thường khoảng 30 phút mỗi đêm. Sau khi bị thiếu ngủ có chủ đích, những con chuột này vẫn ngủ ít hơn đến 54 phút so với nhóm đối chứng, khẳng định vai trò của đột biến này trong việc cho rút ngắn thời gian để ngủ.

Gene SIK3 được mã hóa cho một loại enzyme kinase, enzyme có chức năng chuyển phân tử phosphate lên các protein khác, từ đó sẽ điều chỉnh hoạt động của chúng. Đột biến N783Y khiếncho enzyme này bị thay đổi về cấu trúc, làm suy giảm khả năng thực hiện chức năng vốn có, ảnh hưởng đến các quá trình hóa sinh tại khớp nối thần kinh (synapse), nơi mà các tế bào thần kinh trao đổi tín hiệu và tác động đến thời lượng của giấc ngủ.

Nhóm nghiên cứu gồm các khoa học gia Mỹ và TQ cho biết, phát hiện này sẽ giúp làm nâng cao kiến thức hiểu biết về hệ thống di truyền của giấc ngủ. Việc nắm hiểu rõ cách thức mà đột biến SIK3-N783Y làm giảm nhu cầu ngủ tự nhiên có thể mở ra các phương pháp điều trị mới nhằm cải thiện sự hiệu quả trong giấc ngủ và điều trị các rối loạn như bị mất ngủ.

Người ngủ ít tự nhiên không chỉ sống khỏe với thời gian ngủ ngắn, mà còn thường cảm thấy bị mệt mỏi nếu họ ngủ nhiều hơn bình thường. Dù chỉ ngủ 4 đến 6 giờ mỗi đêm, họ không bị buồn ngủ vào ban ngày, hoặc bị suy giảm nhận thức, cho thấy yếu tố di truyền đặc biệt đang điều chỉnh nhu cầu nghỉ ngơi của cơ thể.

Thông thường, các chuyên gia đưa ra khuyến cáo người trưởng thành nên ngủ từ 7 đến 9 giờ mỗi đêm để bảo đảm duy trì sức khỏe tốt. Với đa số nhiều người, việc thiếu ngủ sẽ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh mãn tính như tiểu đường, tim mạch và sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, đột biến SIK3-N783Y có thể giúp một số người đề kháng lại những ảnh hưởng, phản ứng tiêu cực này.

Giới khoa học hi vọng rằng, việc giải mã "món quà di truyền" của những người ngủ ít tự nhiên sẽ mở ra hướng mở rộng phát minh ra các loại thuốc mới để giúp điều trị các chứng bị rối loạn giấc ngủ. Hiểu được phương cách mà một số đột biến gene có thể giúp làm giảm nhu cầu ngủ mà không gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe sẽ giúp cải thiện mức hiệu quả trong giấc ngủ và giảm thiểu tác hại của tình trạng bị thiếu ngủ.